Genetic Test Details
FISH: Saethre-Chotzen
Test Information
- Titre
- FISH: Saethre-Chotzen
- Catégorie
- Chromosomal Anomalies
- Sub Category
- FISH: Saethre-Chotzen Syndrome
- Gene/Platform/Region List
- TWIST1, 7p21.2
- Test type
- Cytogenetic
- Samples Accepted
- Blood , CVS , Amniocyte
- Indications
- Carrier Cascade Testing , Diagnosis , Prenatal
- Test Methodology
- FISH
- Methodology Notes
- Metaphase FISH
- Disease/Condition
- Saethre-Chotzen (Saethre-Chotzen Syndrome, Acrocephalosyndactyly Type III (ACS3), Chotzen syndrome, Blepharophimosis,epicanthus inversus, and ptosis 3)
Dernière Mise à Jour: 18 juin 2025