Genetic Test Details

FISH: Saethre-Chotzen

Test Information

Titre
FISH: Saethre-Chotzen
Catégorie
Chromosomal Anomalies
Sub Category
FISH: Saethre-Chotzen Syndrome
Gene/Platform/Region List
TWIST1, 7p21.2
Test type
Cytogenetic
Samples Accepted
Blood , CVS , Amniocyte
Indications
Carrier Cascade Testing , Diagnosis , Prenatal
Test Methodology
FISH
Methodology Notes
Metaphase FISH
Disease/Condition
Saethre-Chotzen (Saethre-Chotzen Syndrome, Acrocephalosyndactyly Type III (ACS3), Chotzen syndrome, Blepharophimosis,epicanthus inversus, and ptosis 3)

Dernière Mise à Jour: 18 juin 2025