Genetic Test Details

Oculopharyngeal muscular dystrophy

Test Information

Titre
Oculopharyngeal muscular dystrophy
Catégorie
Neurogenetics
Sub Category
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
Gene/Platform/Region List
PABPN1
Test type
Single Gene
Samples Accepted
DNA , Blood
Indications
Carrier Cascade Testing , Diagnosis
Test Methodology
PCR
Methodology Notes
PABPN1 GCN repeat expansion analysis
Disease/Condition
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Dernière Mise à Jour: 18 juin 2025