Genetic Test Details | Santé Ontario

MADD/Glutaric aciduria type 2

Test Information

Titre: MADD/Glutaric aciduria type 2
Lab: Newborn Screening Ontario
Catégorie: Metabolic
Sub Category: Fatty Acid Oxidation Diseases
Gene/Platform/Region List: ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3
Test type: Gene Panel
Samples Accepted: DNA , Blood , Dried Blood Spot (accepted ONLY for exceptional circumstances)
Indications: Carrier Cascade Testing , Diagnosis
Test Methodology: Sequencing
Disease/Condition: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), Glutaric acidemia type II

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