Genetic Test Details | Santé Ontario

Glutaric Aciduria Type 1

Test Information

Titre: Glutaric Aciduria Type 1
Lab: Newborn Screening Ontario
Catégorie: Metabolic
Sub Category: Organic Acid Disorders
Gene/Platform/Region List: GCDH
Test type: Single Gene
Samples Accepted: DNA , Blood , Dried Blood Spot (accepted ONLY for exceptional circumstances)
Indications: Carrier Cascade Testing , Diagnosis
Test Methodology: Sequencing
Disease/Condition: Glutaric Aciduria type I (GA-1), GCDH Deficiency, Glutaric Aciduria Type 1, Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

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