Genetic Test Details | Santé Ontario

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Test Information

Titre: Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Lab: Newborn Screening Ontario
Catégorie: Metabolic
Sub Category: Organic Acid Disorders
Gene/Platform/Region List: ALDH5A1
Test type: Single Gene
Samples Accepted: DNA , Blood , Dried Blood Spot (accepted ONLY for exceptional circumstances)
Indications: Carrier Cascade Testing , Diagnosis
Test Methodology: Sequencing
Disease/Condition: Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, 4-hydroxybutyric aciduria SSADH deficiency

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