Genetic Test Details | Santé Ontario

Multiple Carboxylase Deficiency

Test Information

Titre: Multiple Carboxylase Deficiency
Lab: Newborn Screening Ontario
Catégorie: Metabolic
Sub Category: Organic Acid Disorders
Gene/Platform/Region List: CA5A, HLCS, BTD
Test type: Gene Panel
Samples Accepted: DNA , Blood , Dried Blood Spot (accepted ONLY for exceptional circumstances)
Indications: Carrier Cascade Testing , Diagnosis
Test Methodology: Sequencing
Disease/Condition: Carbonic Anhydrase Deficiency, Holocarboxylase Synthetase Deficiency, Biotinidase Deficiency

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