Genetic Test Details | Santé Ontario

Thanatophoric Dysplasia (Type I & II)

Test Information

Titre: Thanatophoric Dysplasia (Type I & II)
Lab: The Hospital for Sick Children
Catégorie: Skeletal\Growth
Sub Category: Thanatophoric Dysplasia
Gene/Platform/Region List: FGFR2, FGFR3, TWIST1
Test type: Gene Panel
Samples Accepted: DNA , Blood
Indications: Diagnosis , Prenatal
Test Methodology: Sequencing , CNV
Methodology Notes: Gene Sequencing (Sanger - Robot); Targeted Sanger Sequencing; MLPA of FGFR2, FGFR3 and TWIST1
Disease/Condition: Skeletal Dysplasias: Thanatophoric Dysplasia

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