Les maladies génétiques sont causées par des mutations héréditaires du matériel génétique d’une personne (ADN, chromosomes).
Il existe des traitements efficaces pour certaines maladies génétiques. Selon la maladie, les traitements peuvent consister en l’une des approches suivantes :
- régime alimentaire
- greffe de cellules souches
- enzymothérapie de remplacement
- traitements médicamenteux
- interventions chirurgicales
- thérapie génique
La thérapie génique est une technique de traitement spéciale qui vise à modifier le matériel génétique d’une personne (ADN ou ARN) pour traiter ou guérir la maladie.
Vorétigène néparvovec (Luxturna)
Le vorétigène néparvovec (Luxturna) est une thérapie génique destinée aux personnes atteintes de dystrophie rétinienne héréditaire. Il est approuvé par Santé Canada pour le traitement des adultes et des enfants de plus de quatre ans qui présentent des mutations bi-alléliques du gène RPE65 et qui répondent à d’autres critères d’admissibilité.
Ce traitement nécessite une expertise et un équipement spécialisés qui ne sont disponibles que dans deux hôpitaux ontariens :
- Hospital for Sick Children (pour les enfants et jeunes adultes)
- Centre des sciences de la santé Sunnybrook (pour les adultes)
Demandez à votre équipe de soins de santé si vous avez le droit de recevoir la thérapie génique par vorétigène néparvovec. S’il s’agit d’une thérapie indiquée pour vous, votre équipe de soins de santé demandera un financement provincial pour le traitement.