Répertoire des tests génétiques

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques.

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français.

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Trier par

Catégorie

Skeletal\Growth
(8)
Pharmacogenetics
(11)
Neurodevelopmental
(23)
Neurogenetics
(42)
Mitochondrial
(9)

Lab/Location

London Health Sciences Centre
(99)
The Hospital for Sick Children
(80)
National Inherited Bleeding Disorder Genotyping Laboratory, KGH
(3)
Dynacare
(1)
St. Michael’s Hospital
(2)

Test type

Cytogenetic
(81)
Targeted Variant
(54)
Single Gene
(215)
Genome-wide
(5)
Gene Panel
(258)

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DPYD

Catégorie :
Pharmacogenetics
Sub Category:
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
Lab:
Dynacare
Test type:
Targeted Variant
Lab/Location:
Dynacare

DPYD Genotyping

Catégorie :
Pharmacogenetics
Sub Category:
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
Test type:
Targeted Variant
Lab/Location:
Kingston General Hospital

Karyotype

Catégorie :
Chromosomal Anomalies , Fertility\Reproductive
Sub Category:
Chromosomal Anomalies
Test type:
Cytogenetic
Lab/Location:
London Health Sciences Centre

MEN1 Syndrome

Catégorie :
Cancer
Sub Category:
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN Type 1)
Test type:
Gene Panel
Lab/Location:
Mount Sinai Hospital

Microarray

Catégorie :
Chromosomal Anomalies , Neurodevelopmental
Sub Category:
Microarray: Microduplication/deletion Syndrome
Test type:
Cytogenetic
Lab/Location:
London Health Sciences Centre

SCID ADA

Catégorie :
Immunity , Metabolic
Sub Category:
Primary immune deficiencies
Test type:
Single Gene
Lab/Location:
Newborn Screening Ontario

Dernière Mise à Jour: 18 juin 2025