Répertoire des tests génétiques

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques.

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français.

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Catégorie

Skeletal\Growth
Pharmacogenetics
Neurodevelopmental
Neurogenetics
Mitochondrial
Hematology
Cardiogenetics
Metabolic
Respiratory
Genome-wide
Multipurpose
Immunity
Chromosomal Anomalies
Renal
Fertility\Reproductive
Ophthalmology
Multiple Congenital Anomalies
Connective Tissue
Endocrinology
Cancer
Audiology

Lab/Location

London Health Sciences Centre
The Hospital for Sick Children
National Inherited Bleeding Disorder Genotyping Laboratory, KGH
Dynacare
St. Michael’s Hospital
Sunnybrook Health Sciences Centre
North York General Hospital
Kingston General Hospital
Mount Sinai Hospital
Children's Hospital of Eastern Ontario
Trillium Health Partners - Credit Valley Hospital
Newborn Screening Ontario
Hamilton Health Sciences Centre
University Health Network

Test type

Cytogenetic
Targeted Variant
Single Gene
Genome-wide
Gene Panel
Other

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DPYD

Catégorie :
Pharmacogenetics
Sub Category:
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
Lab:
Dynacare
Test type:
Targeted Variant
Lab/Location:
Dynacare

DPYD Genotyping

Catégorie :
Pharmacogenetics
Sub Category:
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
Test type:
Targeted Variant
Lab/Location:
Kingston General Hospital

Karyotype

Catégorie :
Chromosomal Anomalies , Fertility\Reproductive
Sub Category:
Chromosomal Anomalies
Test type:
Cytogenetic
Lab/Location:
London Health Sciences Centre

MEN1 Syndrome

Catégorie :
Cancer
Sub Category:
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN Type 1)
Test type:
Gene Panel
Lab/Location:
Mount Sinai Hospital

Microarray

Catégorie :
Chromosomal Anomalies , Neurodevelopmental
Sub Category:
Microarray: Microduplication/deletion Syndrome
Test type:
Cytogenetic
Lab/Location:
London Health Sciences Centre

SCID ADA

Catégorie :
Immunity , Metabolic
Sub Category:
Primary immune deficiencies
Test type:
Single Gene
Lab/Location:
Newborn Screening Ontario

Dernière Mise à Jour: 18 juin 2025