Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

27 Results

Achondroplasia / Hypochondroplasia

Category: Skeletal/growth
Subcategory: Achondroplasia and Hypochondroplasia
Test Type: Gene Panel

Arterial Tortuosity Syndrome

Category: Cardiogenetics, Connective Tissue
Subcategory: Arterial Tortuosity Syndrome
Test Type: Single Gene

Beckwith-Wiedemann Syndrome

Category: Skeletal/growth
Subcategory: Beckwith-Wiedemann Syndrome
Test Type: Single Gene

Bone Marrow Transplant Testing (BMT)

Category: Multipurpose
Subcategory: Bone Marrow Transplant Testing (BMT)

Canavan Disease

Category: Skeletal/growth
Subcategory: Canavan Disease
Test Type: Targeted Variant

Chondrodysplasia punctata 1

Category: Skeletal/growth
Subcategory: Chondrodysplasia punctata 1
Test Type: Single Gene

Connective Tissue Disease: Bone Involvement Panel

Category: Connective Tissue
Subcategory: Bone Involvement
Test Type: Gene Panel

Connective Tissue Disease: Ehlers-Danlos Syndrome Panel

Category: Cardiogenetics, Connective Tissue
Subcategory: Ehlers-Danlos Syndrome
Test Type: Gene Panel

Connective Tissue Disease: Osteogenesis Imperfecta Panel

Category: Connective Tissue
Subcategory: Osteogenesis Imperfecta
Test Type: Gene Panel

Connective Tissue Disease: Osteopetrosis and disorders of increased bone density Panel

Category: Connective Tissue
Subcategory: Osteopetrosis and disorders of increased bone density
Test Type: Gene Panel