Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

115 Results

Adenosine deaminase deficiency

Category: Immunity, Metabolic
Subcategory: Adenosine Deaminase Deficiency (ADA)
Test Type: Single Gene

Alpha Thalassemia

Category: Hematology
Subcategory: Alpha Thalassemia
Test Type: Gene Panel

Arginase Deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Arginase Deficiency
Test Type: Single Gene

b-ketothiolase deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Single Gene

Batten Disease

Category: Metabolic
Subcategory: Batten Disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinoses)
Test Type: Gene Panel

Beta Thalassemia

Category: Hematology
Subcategory: Beta Thalassemia
Test Type: Gene Panel

Biotinidase Deficiency (BTD gene)

Category: Metabolic
Subcategory: Biotinidase Deficiency
Test Type: Single Gene

Bloom Syndrome

Category: Hematology
Subcategory: Bloom Syndrome
Test Type: Cytogenetic, Targeted Variant

CACT deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Single Gene

Carnitine Uptake Deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Single Gene