Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

50 Results

Prothrombin Mutation G20210A

Category: Hematology
Subcategory: Thrombophilia (Factor II Prothrombin)
Test Type: Targeted Variant

Prothrombin Thrombophilia

Category: Hematology
Subcategory: Thrombophilia (Factor II Prothrombin)

Rare Familial Mutations

Category: Genome-wide
Subcategory: Known Familial Variant

Rare Familial Mutations

Category: Genome-wide
Subcategory: Known Familial Variant

Rare Family Variant Sequencing

Category: Genome-wide
Subcategory: Known Familial Variant

RNA sequencing of whole transcriptome

Category: Genome-wide
Subcategory: Whole Transcriptome Sequencing

Shwachman-Diamond Syndrome

Category: Hematology
Subcategory: Shwachman-Diamond Syndrome
Test Type: Single Gene

Single Gene test: Factor V Leiden

Category: Hematology
Subcategory: Thrombophilia (Factor V Leiden)
Test Type: Targeted Variant

Single Gene tests (Hemoglobinopathies)

Category: Hematology
Subcategory: Hemoglobin Diseases
Test Type: Gene Panel

Single Gene test: HFE

Category: Hematology
Subcategory: Hereditary Hemochromatosis
Test Type: Targeted Variant