Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

8 Results

Bloom Syndrome

Category: Hematology
Subcategory: Bloom Syndrome
Test Type: Cytogenetic, Targeted Variant

Coagulation Panel (Factor II, Factor V, and MTHFR)

Category: Hematology
Subcategory: Coagulation Panel
Test Type: Gene Panel, Targeted Variant

Fanconi Anemia (DEB, MMC)

Category: Hematology
Subcategory: Fanconi Anemia
Test Type: Cytogenetic

Fanconi Anemia Group C

Category: Hematology
Subcategory: Fanconi Anemia
Test Type: Targeted Variant

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: ACVRL1, ENG

Category: Hematology
Subcategory: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)
Test Type: Gene Panel

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: SMAD4 Sequencing

Category: Hematology
Subcategory: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)
Test Type: Single Gene

Shwachman-Diamond Syndrome

Category: Hematology
Subcategory: Shwachman-Diamond Syndrome
Test Type: Single Gene

TPMT/NUDT15 Panel (Pharmacogenetic testing)

Category: Hematology
Subcategory: TPMT/NUDT15 Panel (Pharmacogenetic testing)
Test Type: Gene Panel, Targeted Variant