Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

78 Results

Propionic / Methylmalonic acidemias: MMA and homocysteinemia

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Gene Panel

SCID ADA

Category: Immunity, Metabolic
Subcategory: Primary immune deficiencies
Test Type: Single Gene

Sexing PCR

Category: Multipurpose
Subcategory: Sexing PCR

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Category: Metabolic
Subcategory: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Test Type: Single Gene

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Single Gene

Transcobalamin II Deficiency (TCN2 gene)

Category: Metabolic
Subcategory: Transcobalamin II Deficiency
Test Type: Single Gene

Tyrosinemia

Category: Metabolic
Subcategory: Amino Acid Disorders
Test Type: Gene Panel

Tyrosinemia: Elevated Succinylacetone

Category: Metabolic
Subcategory: Tyrosinemia
Test Type: Gene Panel

Tyrosinemia: Elevated Tyrosine

Category: Metabolic
Subcategory: Tyrosinemia
Test Type: Gene Panel

Urea Cycle Diseases: All

Category: Metabolic
Subcategory: Urea Cycle Disorders
Test Type: Gene Panel