Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

136 Results

Actionable Gene Epilepsy Panel

Category: Neurogenetics
Subcategory: Actionable Epilepsy
Test Type: Gene Panel

Adenosine deaminase deficiency

Category: Immunity, Metabolic
Subcategory: Adenosine Deaminase Deficiency (ADA)
Test Type: Single Gene

Aneuploidy Testing - Fetal Demise

Category: Chromosomal Anomalies, Fertility/Reproductive
Subcategory: Aneuploidy Studies- Perinatal
Test Type: Other

Arginase Deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Arginase Deficiency
Test Type: Single Gene

Ashkenazi Jewish panel

Category: Fertility/Reproductive
Subcategory: Ashkenazi Jewish Screening panel
Test Type: Targeted Variant

Ataxia Telangiectasia /Nijmegen Breakage Syndrome

Category: Neurogenetics
Subcategory: Ataxia Telangiectasia (Nijmegen Breakage Syndrome)
Test Type: Cytogenetic

b-ketothiolase deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Single Gene

Batten Disease

Category: Metabolic
Subcategory: Batten Disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinoses)
Test Type: Gene Panel

Becker Muscular Dystrophy

Category: Neurogenetics
Subcategory: Becker Muscular Dystrophy
Test Type: Single Gene

Biotinidase Deficiency (BTD gene)

Category: Metabolic
Subcategory: Biotinidase Deficiency
Test Type: Single Gene