Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

73 Results

Homocystinuria

Category: Metabolic
Subcategory: Amino Acid Disorders
Test Type: Gene Panel

Homocystinuria: Hypermethioninemia

Category: Metabolic
Subcategory: Amino Acid Disorders
Test Type: Gene Panel

Homocystinuria: Hypomethioninemia

Category: Metabolic
Subcategory: Amino Acid Disorders
Test Type: Gene Panel

Hyperferritinemia Cataract Syndrome

Category: Ophthalmology
Subcategory: Hyperferritinemia Cataract Syndrome
Test Type: Single Gene

Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Single Gene

Isovaleric acidemia

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Gene Panel

LCHAD/MTP deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Gene Panel

Lesch-Nyhan syndrome

Category: Metabolic
Subcategory: Lesch-Nyhan syndrome
Test Type: Single Gene

Lysosomal Storage Disorders

Category: Metabolic
Subcategory: Lysosomal Storage Disorders
Test Type: Gene Panel

MADD/Glutaric aciduria type 2

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Gene Panel