Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

73 Results

22q11.2 Deletion Syndrome

Category: Neurodevelopmental
Subcategory: 22q11.21 Deletion Syndrome
Test Type: Gene Panel

Actionable Gene Epilepsy Panel

Category: Neurogenetics
Subcategory: Actionable Epilepsy
Test Type: Gene Panel

Adult Mitochondrial Disease Nuclear Gene Panel

Category: Mitochondrial
Subcategory: Mitochondrial nuclear gene
Test Type: Gene Panel

Angelman Syndrome

Category: Neurodevelopmental
Subcategory: Angelman/Prader Willi Syndrome
Test Type: Single Gene

Angelman Syndrome

Category: Neurodevelopmental
Subcategory: Angelman Syndrome
Test Type: Single Gene

Ataxia Telangiectasia /Nijmegen Breakage Syndrome

Category: Neurogenetics
Subcategory: Ataxia Telangiectasia (Nijmegen Breakage Syndrome)
Test Type: Cytogenetic

Becker Muscular Dystrophy

Category: Neurogenetics
Subcategory: Becker Muscular Dystrophy
Test Type: Single Gene

Brain Malformation Epilepsy Panel

Category: Neurogenetics
Subcategory: Brain Malformation Epilepsy
Test Type: Gene Panel

C9orf72-related disorders

Category: Neurogenetics
Subcategory: C9orf72-related disorders
Test Type: Single Gene

CADASIL

Category: Neurogenetics
Subcategory: CADASIL
Test Type: Single Gene