Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

52 Results

Focal Epilepsy Panel

Category: Neurogenetics
Subcategory: Focal Epilepsy
Test Type: Gene Panel

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Category: Neurodevelopmental, Neurogenetics
Subcategory: Fragile X Syndrome
Test Type: Single Gene

Friedreich's Ataxia (FRDA)

Category: Neurogenetics
Subcategory: Friedreich's Ataxia (FRDA)
Test Type: Single Gene

GTP Cyclohydrolase-1 related disorders (GCH1)

Category: Neurogenetics
Subcategory: GTP Cyclohydrolase-1 related disorders
Test Type: Single Gene

Hereditary sensory neuropathy type IA

Category: Neurogenetics
Subcategory: Hereditary Sensory Neuropathy
Test Type: Single Gene

Hereditary Spastic Paraplegia: Comprehensive

Category: Neurogenetics
Subcategory: Hereditary Spastic Paraplegia
Test Type: Gene Panel

Huntington Disease (HD)

Category: Neurogenetics
Subcategory: Huntington Disease (HD)
Test Type: Single Gene

Hyperkalemic periodic paralysis, type 2

Category: Neurogenetics
Subcategory: Hyperkalemic periodic paralysis
Test Type: Single Gene

Malignant Hyperthermia

Category: Neurogenetics, Pharmacogenetics
Subcategory: Malignant Hyperthermia
Test Type: Gene Panel

Myotonic dystrophy type 1

Category: Neurogenetics
Subcategory: Myotonic dystrophy type 1
Test Type: Single Gene