Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

77 Results

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Category: Metabolic
Subcategory: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Test Type: Single Gene

Spinal muscular atrophy

Category: Neurogenetics
Subcategory: Spinal muscular atrophy
Test Type: Gene Panel

Thoracic aneurisms and aortic dissections

Category: Cardiogenetics
Subcategory: Thoracic aneurisms and aortic dissections
Test Type: Gene Panel

TPMT Gene Mutation

Category: Pharmacogenetics
Subcategory: Thiopurine S-methyltransferase deficiency (TPMT)
Test Type: Single Gene

Very Long Chain acyl-CoA dehydrogenase Deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Very Long Chain acyl-CoA dehydrogenase Deficiency
Test Type: Single Gene

Whole Exome Sequencing (WES)

Category: Genome-wide
Subcategory: Whole Exome Sequencing (WES)

Whole Genome Sequencing (WGS)

Category: Genome-wide
Subcategory: Whole Genome Sequencing (WGS)