Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

128 Results

Familial Hypercholesterolemia

Category: Endocrinology
Subcategory: Familial Hypercholesterolemia
Test Type: Gene Panel

Familial Isolated Pituitary Adenoma

Category: Cancer
Subcategory: Familial Isolated Pituitary Adenoma
Test Type: Single Gene

Familial Melanoma Panel

Category: Cancer
Subcategory: Familial Melanoma
Test Type: Gene Panel

Familial Renal Panel

Category: Cancer
Subcategory: Hereditary Renal Cancer
Test Type: Gene Panel

FISH Analysis

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: FISH: 22q11.21 Deletion Syndrome
Test Type: Cytogenetic

FISH Analysis - Cascade

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: FISH- Cascade
Test Type: Cytogenetic

Focal Epilepsy Panel

Category: Neurogenetics
Subcategory: Focal Epilepsy
Test Type: Gene Panel

Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase Deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase Deficiency
Test Type: Single Gene

Galactosemia-Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase (GALT)

Category: Metabolic
Subcategory: Galactosemia
Test Type: Targeted Variant

Gamma Polymerase Deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Gamma Polymerase Deficiency (POLG)
Test Type: Single Gene