Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

152 Results

Batten Disease

Category: Metabolic
Subcategory: Batten Disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinoses)
Test Type: Gene Panel

Biotinidase Deficiency (BTD gene)

Category: Metabolic
Subcategory: Biotinidase Deficiency
Test Type: Single Gene

Birt-Hogg-Dube Syndrome

Category: Cancer
Subcategory: Birt-Hogg-Dube Syndrome
Test Type: Single Gene

Brain Malformation Epilepsy Panel

Category: Neurogenetics
Subcategory: Brain Malformation Epilepsy
Test Type: Gene Panel

CACT deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Single Gene

CADASIL

Category: Neurogenetics
Subcategory: CADASIL
Test Type: Single Gene

Carney Complex

Category: Cancer
Subcategory: Carney Complex
Test Type: Single Gene

Carnitine Uptake Deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Single Gene

Central Nervous System Cancer Panel

Category: Cancer
Subcategory: Hereditary Central Nervous System (CNS) Tumours
Test Type: Gene Panel

Charcot-Marie-Tooth Gene Panels

Category: Neurogenetics
Subcategory: Charcot-Marie-Tooth disease
Test Type: Gene Panel