Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

152 Results

Retinoblastoma

Category: Cancer, Ophthalmology
Subcategory: Retinoblastoma
Test Type: Single Gene

Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome

Category: Cancer
Subcategory: Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome (RTPS)
Test Type: Gene Panel

Schwannomatosis

Category: Cancer
Subcategory: Schwannomatosis
Test Type: Gene Panel

SCID ADA

Category: Immunity, Metabolic
Subcategory: Primary immune deficiencies
Test Type: Single Gene

Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome

Category: Cancer
Subcategory: Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome
Test Type: Single Gene

Small Cell Carcinoma of the Ovary Hypercalcemic Type (SCCOHT)

Category: Cancer
Subcategory: Small Cell Carcinoma of the Ovary Hypercalcemic Type (SCCOHT)
Test Type: Single Gene

Soft Tissue Cancer Panel

Category: Cancer
Subcategory: Hereditary Soft Tissue Sarcomas
Test Type: Gene Panel

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Single Gene

Targeted Microarray

Category: Chromosomal Anomalies, Neurodevelopmental
Subcategory: Microarray: Microduplication/deletion Syndrome

Transcobalamin II Deficiency (TCN2 gene)

Category: Metabolic
Subcategory: Transcobalamin II Deficiency
Test Type: Single Gene