Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

179 Results

Thanatophoric Dysplasia (Type I & II)

Category: Skeletal/growth
Subcategory: Thanatophoric Dysplasia
Test Type: Gene Panel

TPMT/NUDT15 Panel (Pharmacogenetic testing)

Category: Hematology
Subcategory: TPMT/NUDT15 Panel (Pharmacogenetic testing)
Test Type: Gene Panel, Targeted Variant

Transcobalamin II Deficiency (TCN2 gene)

Category: Metabolic
Subcategory: Transcobalamin II Deficiency
Test Type: Single Gene

Tuberous Sclerosis

Category: Cancer
Subcategory: Tuberous Sclerosis
Test Type: Gene Panel

Urea Cycle Disorders

Category: Metabolic
Subcategory: Urea Cycle Disorders
Test Type: Gene Panel

Von Hippel-Lindau Syndrome

Category: Cancer
Subcategory: Von Hippel-Lindau Syndrome
Test Type: Single Gene

WES (Singleton, Duo, Trio, Quad)

Category: Genome-wide
Subcategory: Whole Exome Sequencing (WES)
Test Type: Genome-wide

WGS (Singleton, Duo, Trio, Quad)

Category: Genome-wide
Subcategory: Whole Genome Sequencing (WGS)
Test Type: Genome-wide

X-Inactivation Analysis

Category: Multipurpose
Subcategory: X-Inactivation Analysis