Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

56 Results

Full mitochondrial nuclear gene panel

Category: Mitochondrial
Subcategory: Mitochondrial nuclear gene
Test Type: Gene Panel

Galactosemia: Other

Category: Metabolic
Subcategory: Galactosemia
Test Type: Gene Panel

GALT deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Galactosemia
Test Type: Single Gene

GAMT deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Single Gene

Glutaric Aciduria Type 1

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Single Gene

Hearing Loss, Non-Syndromic (GJB2 (including GJB6 del) and SLC26A4)

Category: Audiology
Subcategory: Non-Syndromic Hearing Loss
Test Type: Gene Panel

Hemophilia A

Category: Hematology
Subcategory: Hemophilia A
Test Type: Single Gene

Hemophilia B

Category: Hematology
Subcategory: Hemophilia B
Test Type: Single Gene

Homocystinuria

Category: Metabolic
Subcategory: Amino Acid Disorders
Test Type: Gene Panel

Homocystinuria: Hypermethioninemia

Category: Metabolic
Subcategory: Amino Acid Disorders
Test Type: Gene Panel