Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

60 Results

Propionic / Methylmalonic acidemias: MMA and homocysteinemia

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Gene Panel

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency

Category: Mitochondrial
Subcategory: Mitochondrial nuclear gene
Test Type: Gene Panel

SCID ADA

Category: Immunity, Metabolic
Subcategory: Primary immune deficiencies
Test Type: Single Gene

Single Gene test: DPYD

Category: Pharmacogenetics
Subcategory: Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
Test Type: Targeted Variant

Single Gene test: Factor V Leiden

Category: Hematology
Subcategory: Thrombophilia (Factor V Leiden)
Test Type: Targeted Variant

Single Gene test: HFE

Category: Hematology
Subcategory: Hereditary Hemochromatosis
Test Type: Targeted Variant

Single Gene test: HLA-B*5701

Category: Pharmacogenetics
Subcategory: Abacavir hypersensitivity
Test Type: Targeted Variant

Single Gene test: MTHFR

Category: Hematology
Subcategory: Thrombosis
Test Type: Targeted Variant

Single Gene test: Prothrombin 20210

Category: Hematology
Subcategory: Thrombophilia (Factor II Prothrombin)
Test Type: Targeted Variant

Single Gene test: TPMT

Category: Pharmacogenetics
Subcategory: Thiopurine S-methyltransferase deficiency (TPMT)
Test Type: Targeted Variant