Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

107 Results

Microarray (Constitutional) Postnatal, Tissue - DIAGNOSTIC Testing

Category: Chromosomal Anomalies, Neurodevelopmental
Subcategory: Microarray: Microduplication/deletion Syndrome
Test Type: Cytogenetic

Microarray (Constitutional) Prenatal, Amniotic Fluid- DIAGNOSTIC Testing

Category: Chromosomal Anomalies, Fertility/Reproductive
Subcategory: Microarray: Microduplication/deletion Syndrome- Prenatal
Test Type: Cytogenetic

Mitochondrial Encephalopathy/Leigh Disease

Category: Mitochondrial
Subcategory: Mitochondrial nuclear gene
Test Type: Gene Panel

mtDNA depletion and deletion

Category: Mitochondrial
Subcategory: Mitochondrial nuclear gene
Test Type: Gene Panel

Mucopolysaccharidosis type 1

Category: Metabolic
Subcategory: Mucopolysaccharidosis type 1
Test Type: Single Gene

Multiple Carboxylase Deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Gene Panel

Multiple carboxylase Deficiency: Biotinidase Deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Single Gene

Multiple carboxylase deficiency: Other

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Gene Panel

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2

Category: Cancer
Subcategory: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN Type 2)
Test Type: Single Gene

Neurofibromatosis type 1

Category: Cancer
Subcategory: Neurofibromatosis type 1
Test Type: Single Gene