Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

82 Results

22q11.2 Deletion Syndrome

Category: Neurodevelopmental
Subcategory: 22q11.21 Deletion Syndrome
Test Type: Gene Panel

Achondroplasia / Hypochondroplasia

Category: Skeletal/growth
Subcategory: Achondroplasia and Hypochondroplasia
Test Type: Gene Panel

Angelman Syndrome

Category: Neurodevelopmental
Subcategory: Angelman Syndrome
Test Type: Single Gene

Angelman Syndrome - UPD

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: Uniparental Disomy: Angelman Syndrome/Prader Willi Syndrome
Test Type: Cytogenetic

Ashkenazi Jewish panel

Category: Fertility/Reproductive
Subcategory: Ashkenazi Jewish Screening panel
Test Type: Targeted Variant

Ataxia Telangiectasia /Nijmegen Breakage Syndrome

Category: Neurogenetics
Subcategory: Ataxia Telangiectasia (Nijmegen Breakage Syndrome)
Test Type: Cytogenetic

Autoinflammatory Disease: AG Panel 4

Category: Immunity
Subcategory: Aicardi-Goutieres Syndrome
Test Type: Gene Panel

Autoinflammatory Disease: AI Panel 3

Category: Immunity
Subcategory: Autoinflammatory Disease
Test Type: Gene Panel

Autoinflammatory Disease: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) panel

Category: Immunity
Subcategory: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH)
Test Type: Gene Panel

Autoinflammatory Disease Panel: Recurrent Fever Syndrome

Category: Immunity
Subcategory: Recurrent Fever Syndrome
Test Type: Gene Panel