Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

129 Results

Nevoid Basal Cell Carcinoma/ Gorlin Syndrome

Category: Cancer
Subcategory: Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin Syndrome)
Test Type: Gene Panel

Niemann-Pick Disease (Type A & B)

Category: Metabolic
Subcategory: Niemann-Pick Disease
Test Type: Targeted Variant

Nijmegen Breakage syndrome (NBN)

Category: Cancer
Subcategory: Nijmegen Breakage syndrome
Test Type: Single Gene

Noonan Syndrome and RASopathies

Category: Cardiogenetics, Immunity, Multiple Congenital Anomalies
Subcategory: Noonan Syndrome and RASopathies
Test Type: Gene Panel

Peutz-Jeghers Syndrome

Category: Cancer
Subcategory: Peutz-Jeghers Syndrome
Test Type: Single Gene

Pharmacogenetic testing - DPYD

Category: Pharmacogenetics
Subcategory: Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
Test Type: Targeted Variant

Polyposis

Category: Cancer
Subcategory: Hereditary Polyposis Syndrome
Test Type: Gene Panel

Prader-Willi Syndrome

Category: Neurodevelopmental
Subcategory: Prader Willi syndrome
Test Type: Single Gene

Prader-Willi Syndrome - UPD

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: Uniparental Disomy: Angelman Syndrome/Prader Willi Syndrome
Test Type: Cytogenetic

PTEN Hamartoma Tumour Syndrome

Category: Cancer
Subcategory: PTEN Hamartoma Tumour Syndrome
Test Type: Single Gene