Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

81 Results

Karyotype, GTG-banding

Category: Chromosomal Anomalies, Fertility/Reproductive
Subcategory: Chromosomal Anomalies
Test Type: Cytogenetic

Li-Fraumeni

Category: Cancer
Subcategory: Li-Fraumeni Syndrome
Test Type: Single Gene

Maternal Cell Contamination (MCC) Studies

Category: Multipurpose
Subcategory: Maternal cell contamination

Microarray Follow Up FISH - Cascade

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: FISH: Microarray Follow-up

Microarray Follow Up FISH - Proband

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: FISH: Microarray Follow-up

Mucolipidosis (Type IV)

Category: Metabolic
Subcategory: Mucolipidosis
Test Type: Targeted Variant

Neurofibromatosis Type 1/Legius Syndrome

Category: Cancer
Subcategory: Neurofibromatosis type 1
Test Type: Gene Panel

Niemann-Pick Disease (Type A & B)

Category: Metabolic
Subcategory: Niemann-Pick Disease
Test Type: Targeted Variant

Noonan Syndrome and RASopathies

Category: Cardiogenetics, Immunity, Multiple Congenital Anomalies
Subcategory: Noonan Syndrome and RASopathies
Test Type: Gene Panel

Prader-Willi Syndrome

Category: Neurodevelopmental
Subcategory: Prader Willi syndrome
Test Type: Single Gene