Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

81 Results

Prader-Willi Syndrome - UPD

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: Uniparental Disomy: Angelman Syndrome/Prader Willi Syndrome
Test Type: Cytogenetic

Rapid FISH: Ambiguous genitalia

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: FISH: Disorders of Sex Development
Test Type: Cytogenetic

Rapid FISH: Bone Marrow Transplant

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: FISH: Bone Marrow Transplant
Test Type: Cytogenetic

Rapid FISH: Trisomy 13

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: Aneuploidy Studies
Test Type: Cytogenetic

Rapid FISH: Trisomy 18

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: Aneuploidy Studies
Test Type: Cytogenetic

Rapid FISH: Trisomy 21

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: Aneuploidy Studies
Test Type: Cytogenetic

Renal Disease: atypical Hemolytic Uremic Syndrome / C3 glomerulonephritis (aHUS/C3G)

Category: Renal
Subcategory: atypical Hemolytic Uremic Syndrome
Test Type: Gene Panel

Renal Disease: Focal Segmental Glomerulonephritis Syndrome (FSGS) and membranous nephropathies

Category: Renal
Subcategory: Focal Segmental Glomerulonephritis Syndrome (FSGS)
Test Type: Gene Panel

Rhabdoid Tumour Predisposition Syndrome

Category: Cancer
Subcategory: Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome (RTPS)
Test Type: Single Gene

RNA sequencing of whole transcriptome

Category: Genome-wide
Subcategory: Whole Transcriptome Sequencing